FDA в среду подписан   на генной терапии PTC Therapeutics эладокаген экспарвовец-тнек для лечения дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы. Лечение будет продаваться под брендом Kebilidi.

Только около 350 случаев, зарегистрированных в литературеДефицит ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC) - это ультраредкое генетическое заболевание, характеризующееся тяжелой инвалидностью, которая начинается в течение первых нескольких месяцев жизни, в конечном счете приводящее к смерти. Пациенты с дефицитом ААДК страдают от тяжелых физических, психических и поведенческих симптомов, усугубляемых кризисными эпизодами, подобными приступам.

Дефицит AADC вызван мутациями в ДДК   ген, который при здоровых условиях кодирует фермент AADC, который играет роль в производстве дофамина и серотонина в нейронах. У пациентов с дефицитом ААДК белок имеет меньшую активность, что приводит к характерным задержкам развития и аномалиям, которые отмечают заболевание.

Kebilidi - это рекомбинантная генная терапия на основе ААВ, которая работает путем доставки функциональной копииДДК   геном к клеткам в области мозга, называемой путаменом. Это делает его первой одобренной FDA генной терапией, которая доставляется непосредственно в мозг, согласно записке инвесторам от Уильяма Блэра. Согласно объявлению PTC, Кебилиди показан для детей и взрослых по «полному спектру тяжести заболевания» - относительно более широкий этикет, чем он был предоставлен в исследовании.ЕС   и Великобританиягде он продается под названием Upstaza и одобрен для использования у детей в возрасте 18 месяцев и старше.

Утверждение в среду было предоставлено в рамках ускоренного пути FDA. PTC придется подтвердить клиническую пользу Kebilidi в подтверждающем испытании, чтобы сохранить терапию на рынке.

Вердикт FDA был подтвержден данными из открытого, однорукового исследования, в котором участвовали 13 пациентов с тяжелым дефицитом AADC. Важные вехи развития двигательной способности в течение 48 недель были оценены у 12 пациентов. По словам Кебилиди этикетка67% участников исследования достигли нового валового двигательного этапа в этот момент времени, в том числе трое, которые достигли полного контроля над головой, и два, которые смогли сидеть с помощью или без помощи. Между тем, ни один из 43 нелеченных пациентов не смог достичь таких вех в среднем возрасте 7,2 года.

С одобрением Кебилиди PTC «в очередной раз стала пионером нового подхода к лечению высокоболезненных неврологических заболеваний», - сказал генеральный директор Мэттью Клайн в заявлении. Подготовка к запуску Kebilidi в США «хорошо идет», отметила биотехнологическая компания в объявлении, добавив, что она уже определила центры передового опыта и хирургов для проведения терапии.

«Мы считаем, что одобрение Кебилиди в США благоприятно для PTC и считаем, что одобрение FDA первой генной терапии, которая применяется непосредственно в мозг, является положительным для более широкого пространства генной терапии, особенно тех, кто преследует аналогичные пути введения», - сказал Уильям Блэр в своей записке.

ПТК также разрабатывает терапию фенилкетонурией, сепиаптерин, на регуляторное представление которого было подано в третьем квартале, сообщает компания.деловой отчет   На прошлой неделе. Целевая дата действий установлена на 29 июля 2025 года.